slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
Каюмова Аделия, 6 лет
метахроматическая лейкодистрофия
100%
15 597 047 ₽
15 597 047 ₽
Осталось собрать: 0 ₽
История ребёнка

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней. Но стоимость лечения и последующего контроля совершенно запредельна для простой семьи из Мелеуза – 268 590.43 долларов или 15 597 047 рублей.    

На данный момент неврологический статус позволяет провести трансплантацию костного мозга. Сейчас Аделия с трудом ходит самостоятельно, кушает сама, одевается с помощью взрослых, появился  тремор верхних конечностей и эквинусно-приведенная контрактура обеих стоп

С осени прошлого года девочка  начала понимать, что сильно отличается от других детей. Сейчас она очень переживает, вечерами иногда плачет, говорит: «У меня в садике не получается рисовать, держать ручку правильно, одеваться». Поэтому пришлось бросить садик.  Аделечка  очень хочет пойти  в школу и  даже посещает подготовительные курсы, мечтает поехать на море и собирать ракушки.

Но детские мечты  могут никогда не сбыться, если не провести жизненно важную ТКМ. Без нее произойдет постепенная утрата всех навыков и наступит  неизбежная гибель. Мы просим вас помочь спасти жизнь маленькой Аделии.