slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
Каюмова Аделия, 6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия
Цель сбора: оплата ТКМ
Даты сбора: 20.02.2018 - 09.04.2018
Сбор закрыт: 15 597 047 ₽
История ребёнка

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней. Но стоимость лечения и последующего контроля совершенно запредельна для простой семьи из Мелеуза – 268 590.43 долларов или 15 597 047 рублей.    

На данный момент неврологический статус позволяет провести трансплантацию костного мозга. Сейчас Аделия с трудом ходит самостоятельно, кушает сама, одевается с помощью взрослых, появился  тремор верхних конечностей и эквинусно-приведенная контрактура обеих стоп

С осени прошлого года девочка  начала понимать, что сильно отличается от других детей. Сейчас она очень переживает, вечерами иногда плачет, говорит: «У меня в садике не получается рисовать, держать ручку правильно, одеваться». Поэтому пришлось бросить садик.  Аделечка  очень хочет пойти  в школу и  даже посещает подготовительные курсы, мечтает поехать на море и собирать ракушки.

Но детские мечты  могут никогда не сбыться, если не провести жизненно важную ТКМ. Без нее произойдет постепенная утрата всех навыков и наступит  неизбежная гибель. Мы просим вас помочь спасти жизнь маленькой Аделии.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.